若年で腎機能低下を認めた <i>TSC2</i>遺伝子および <i>PKD1</i>, <i>PKD2</i>遺伝子異常のない多発性囊胞腎合併の結節性硬化症

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結節性硬化症(TSC)に多発性囊胞腎(PKD)を合併する症例(TSC-PKD)の中で,腎予後の不良な TSC2/ PKD1隣接遺伝子症候群の解析は進んでいるが, PKD遺伝子の異常がない症例については不明な点が多い.症例は13歳女児.結節性硬化症の合併症検索中に両側多発性囊胞腎が見つかった. PKD1隣接遺伝子症候群を疑って遺伝子検査を行ったが, TSC2遺伝子と PKD1遺伝子, PKD2遺伝子に異常はなかった.著明な囊胞を持つTSC-PKDでも PKD1と PKD2遺伝子に異常を認めなかったことから, PKD1遺伝子と PKD2遺伝子の異常以外にもPKD発症に関与する因子が存在する可能性が示唆された.さらなる病態解明のため, PKD遺伝子異常のないTSC-PKDの集積と解析が必要である.

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سال: 2023

ISSN: ['1881-3933', '0915-2245']

DOI: https://doi.org/10.3165/jjpn.cr.2022.0213